Was ist über Neurofibromatose zu wissen?
Neurofibromatose ist eine unheilbare genetische Störung des Nervensystems. Es beeinflusst hauptsächlich die Entwicklung von Nervenzellengeweben. Tumoren, die als Neurofibrome bekannt sind, entwickeln sich an den Nerven, und diese können zu anderen Problemen führen.
Neurofibromatose (NF) ist die häufigste genetische neurologische Störung, die durch ein einzelnes Gen verursacht wird. Die Mutation im Gen bedeutet, dass das Nervengewebe nicht richtig kontrolliert wird.
Es gibt drei Typen: NF1, NF2 und Schwannomatose. Sie sind nicht verwandt. Dieser Artikel konzentriert sich hauptsächlich auf NF1 und NF2.
Obwohl es keine Heilung für die Neurofibromatose gibt, können seine Symptome behandelt werden. Körper bedeutet, dass sie Kleidung weiden oder fangen, sie können entfernt werden. Dies verringert das Risiko von Juckreiz, Infektion, Taubheit und allgemeinem Unbehagen. Sie können jedoch zurückwachsen.
Hypertonie kann mit Medikamenten und Änderungen des Lebensstils behandelt werden. Regelmäßige Schecks werden empfohlen.
Wenn Tumoren, die auf dem Sehnerv wachsen, das Sehvermögen beeinflussen, können sie chirurgisch entfernt werden.
Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule können durch Operation oder durch Tragen einer Rückenstütze korrigiert werden.
Normalerweise werden die Tumoren regelmäßig überwacht und die Behandlung wird nach Bedarf angegeben.
akustisches Neurom
Operation für akustische Neurome verbessert das Gehör nicht immer und kann es verschlimmern. Die Entscheidung, ein akustisches Neurom zu entfernen, hängt von der Größe des Tumors und der Wachstum des Hörverlusts ab und wie schnell es wächst.
Manchmal fügt ein Chirurgen ein Hörhirn -Stammimplantat (ABI) ein, um das Gehör einer Person zu helfen. Sie können gleichzeitig einen Vestibulocochlear -Nerventumor entfernen.
Der Chirurg macht einen Einschnitt in der Haut des Kopfes und entzieht einen Teil des Knochens hinter dem Ohr. Dies enthüllt den Tumor für die Entfernung und ermöglicht den Zugang zum Hirnstamm unten.
Menschen mit einem ABI tragen einen externen Empfänger und Sprachprozessor. Dies wandelt Schall in elektrische Signale um, die dann an das Implantat gesendet werden.
Ein Cochlea -Implantat kann nach dem Entfernen des Tumors angepasst werden. Dieses kleine, komplexe elektronische Gerät kann dazu beitragen, dass jemand mit tiefgreifenden oder schweren Hörproblemen ein Gefühl des Klangs vermittelt.
Ein externer Teil wird hinter dem Ohr gelegt, und ein zweiter Teil wird chirurgisch https://harmoniqhealth.com/de/prostatricum/ unter die Haut gelegt. Das Implantat besteht aus einem Mikrofon, einem Sprachprozessor und einem Sender und Empfänger oder Stimulator, um Signale aus dem Sprachprozessor zu empfangen und sie in elektrische Impulse umzuwandeln.
Eine Gruppe von Elektroden sammelt die Stimulatorimpulse und sendet sie an verschiedene Teile des Hörnervs.
Das Implantat kann das normale Gehör nicht wiederherstellen, aber es kann eine nützliche Darstellung von Geräuschen liefern, und dies kann einer Person helfen, die Sprache zu verstehen.
Ein Audiologe kann über das Verwalten von Gleichgewicht und Tinnitus oder über das Klingeln in den Ohren beraten. Einige Menschen mit Neurofibromatose lernen, Lesen zu lesen und Gebärdensprache zu verwenden.
Strahlentherapie oder Chemotherapie kann dazu beitragen, einen Tumor zu verkleinern, und die Arbeit ist im Gange, um ein Medikament zu finden, das die Tumoren verhindern oder verringern kann.
Symptome
Die Symptome der Neurofibromatose hängen vom Typ ab.
Die Störung kann sich im gesamten Körper ausbreiten, was zu Tumoren und ungewöhnlicher Hautpigmentierung führt. Es kann sich als Unebenheiten unter der Haut, farbigen Flecken, Knochenproblemen, Druck auf die Wurzeln des Nervens der Wirbelsäule und andere neurologische Probleme manifestieren. Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme und Sehvermögen oder Hörverlust können auftreten. Anzeichen und Symptome treten im Allgemeinen in der frühen Kindheit auf. Sie sind in der Regel nicht schädlich für die Gesundheit.
Geburtsmarks und Sommersprossen sind häufig. Kaffeefarbene Markierungen erscheinen normalerweise bei der Geburt auf der Haut. Wenn mehr als sechs Mark im Alter von 5 Jahren erscheinen, kann dies auf NF1 hinweisen. Die Anzahl der Flecken kann zunehmen und sie können mit der Zeit größer und dunkler werden.
Sommersprossen können an einem ungewöhnlichen Ort wie der Leistengegend, unter den Brüsten oder in den Achselhöhlen erscheinen.
Neurofibrome sind Tumoren, die im Allgemeinen nicht krebsartig sind, die auf den Nerven der Haut wachsen und manchmal tiefer im Körper nerven. Sie sehen aus wie Klumpen unter der Haut. Mit der Zeit können sich mehr entwickeln, und sie werden möglicherweise größer. Neurofibrome können weich oder fest und rund sein.
Lischknoten können ebenfalls auftreten. Dies sind sehr kleine braune Flecken, die im Auge der Iris auftreten können.
Menschen mit NF1 sind ebenfalls einem höheren Risiko für Bluthochdruck oder Bluthochdruck ausgesetzt.
nf2
NF2 ist eine schwerwiegendere Erkrankung, bei der Tumoren tief im Körper auf Nerven wachsen.
Ein akustisches Neurom ist eine häufige Art von Hirntumor, die sich am Nerv entwickelt, der vom Gehirn zum Innenohr übergeht.
Symptome können umfassen:
- Gesichtsbehandlung, Schwäche und manchmal Lähmung
- schrittweise oder seltener plötzlicher, Hörverlust
- Verlust von Gleichgewicht, Schwindel und Schwindel
- Tinnitus oder Klingeln im betroffenen Ohr
Symptome können mit zunehmendem Tumor schlechter werden. Das Neurom kann das Hirnstamm komprimieren, das lebensbedrohlich sein kann. Ein kleiner Tumor kann keine Probleme verursachen.
Manchmal entwickeln sich Tumoren auf Haut, Gehirn und Rückenmark mit potenziell schwerwiegenden Folgen. Einige Tumoren entwickeln sich schnell, die meisten wachsen jedoch langsam, und der Effekt kann mehrere Jahre lang nicht erkennbar sind.
Eine regelmäßige Überwachung kann es ermöglichen, Tumoren zu entfernen, bevor Komplikationen auftreten.
Flecken mit hellbrauner Pigmentierung können auftreten, aber sie sind weniger häufig und weniger zahlreich als bei Menschen mit NF1.
Katarakte können auftreten. Wenn ein Kind einen Katarakt entwickelt, kann dies ein Zeichen von NF2 sein. Diese sind leicht zu entfernen und nicht allgemein problematisch, wenn sie behandelt werden.
Typen
Die drei Arten von Neurofibromatose sind NF1, NF2 und Schwannomatose.
Typ -1 -Neurofibromatose (NF1)
Auch als von der Recklinghausen -Krankheit bezeichnet, von Recklinghausen NF oder periphere Neurofibromatose, NF1 ist die häufigste Art von Neurofibromatose. Es resultiert hauptsächlich aus einer Mutation und nicht aus einer Deletion des NF1 -Gens. Es wird angenommen, dass es 1 von 3.000 Menschen betrifft.
Kurz nach der Geburt können Geburtsmarks in verschiedenen Körperteilen auftreten.
Während der späten Kindheit können Läsionen oder Tumoren auf oder unter der Haut auftreten, die von einigen bis Tausenden zählt. Gelegentlich werden die Tumoren krebsartig.
NF1 kann kaum spürbar sein, es kann unansehnlich sein oder zu potenziell schwerwiegenden Komplikationen führen. Rund 60 Prozent der Fälle sind gering.
Hatte der ‘Elefant Mann’ NF1?.
1986 zeigten Genetiker, dass Merrick nicht NF1, sondern das Proteus -Syndrom hatte, eine seltene Erkrankung, die weniger als 1 von 1 Million Menschen betrifft.
Forscher sagen, dass das Verwirren der beiden Bedingungen für Menschen mit NF1 schädlich sein kann.
In einer im Jahr 2011 veröffentlichten Studie weisen Claire-Marie Legendre und Co-Autoren darauf hin:
„verwirrt NF1 mit dem Zustand des Elefantenmanns schadet den Interessen derjenigen mit NF1, alles Darüber hinaus ist bekannt, dass NF1-Betroffene Schwierigkeiten haben, soziale Bindungen aufzubauen und ein gutes Selbstwertgefühl zu entwickeln. “
Die Autoren fordern Änderungen in der Einstellung, um die Verwirrung zu zerstreuen.
Typ -2 -Neurofibromatose (NF2)
Bilaterale Neurofibromatose oder NF2, normalerweise eher aus einer Mutation als einer Deletion des NF2 -Gens. Es wird auf ein anderes Chromosom als NF1 übertragen.
Tumoren bilden sich im Nervensystem, im Allgemeinen im Schädel. Diese sind als intrakranielle Tumoren bekannt. Intraspinale Tumoren können sich im Wirbelsäulenkanal entwickeln.
akustische Neurome sind in NF2 häufig und bilden sich auf dem Nervus vestibulocochlear oder dem achten Schädelnerv.
Der Vestibulocochlear -Nerv ist für das Gehör verantwortlich und beeinflusst das Gleichgewichtssinn und die Körperposition einer Person. Daher kann ein Hörverlust und ein Gleichgewicht auftreten.
Symptome treten in den späten Teenagern und frühen Zwanzigern auf. Tumoren können krebsartig werden.
Schwannomatose
Schwannomatose ist eine seltene Form der Neurofibromatose, die sich genetisch von NF1 und NF2 unterscheidet. Es betrifft weniger als 1 von 40.000 Menschen.
Schwannome oder Tumoren im Gewebe um einen Nerv können sich überall im Körper entwickeln, mit Ausnahme des Nervus Vestibulocochlear, der Nerv, der ins Ohr geht. Es handelt sich nicht um die Neurofibrome, die in NF1 und NF2 üblich sind.
Die Tumoren können starke Schmerzen, Taubheit, Kribbeln und Schwäche in den Zehen und Fingern verursachen.
Neurofibromatose kann alle Nervenkammzellen, einschließlich Schwann -Zellen, Melanozyten und endoneurialen Fibroblasten, beeinflussen. Es kann die Knochen beeinflussen und starke Schmerzen verursachen.
Eine Mutation eines Gens, das auch als NF1 bekannt ist, verursacht NF1. Dieses Gen produziert normalerweise ein Protein, das das Wachstum von Nervengewebe in Schach hält.
Bei Menschen mit der Erkrankung erzeugt das Gen jedoch ein unvollständiges Protein. Dieses Protein ist weitaus weniger wirksam bei der Moderation des Gewebeswachstums im Nervensystem, und dies führt zu den Tumoren, die sich bei jemandem mit NF1 entwickeln.
NF2 beeinflusst ein ähnliches Gen auf Chromosomennummer 22.
Beide Haupttypen werden in ungefähr der Hälfte aller bekannten Fälle von einem Elternteil an ein Kind übergeben, und nur ein Elternteil muss das fehlerhafte Gen für haben Ein Kind, das sich dem Risiko einer Neurofibromatose entwickelt. Die Ursachen und Risikofaktoren sporadischer Mutationen sind unklar.
In NF2 kann die Mutation auch nach der Konzeption eines Embryos in einer Form, die als Mosaik -NF2 bezeichnet wird, auftreten. Dies ist eine mildere Form der Krankheit. Eine Diagnose wird bestätigt, wenn eine Person mindestens zwei der folgenden hat:
- Eine Familienanamnese von NF1
- Ein Gliom oder Tumor auf dem Sehnerv, normalerweise ohne Symptome
- Läsionen im Knochen
- Mindestens sechs „Café-au-Lait“ -Pl.
- Sommersprossen in den Achselhöhlen, unter der Brust oder im Leistenbereich
- Zwei oder mehr Neurofibrome oder eine "Plexiforme"
mindestens zwei Lischknötchen oder kleine braune Flecken in der Iris
plexiforme betreffen etwa 25 Prozent der Menschen mit NF1. Plexiformen sind Neurofibrome, die sich beim Wachstum um große Nerven ausbreiten, was dazu führt, dass der Nerv dick und falsch wird. Sie fühlen sich wie Knoten oder Kabel unter der Haut. Sie können groß, schmerzhaft und entstellt sein. Plexiformen beginnen sich normalerweise während der Kindheit zu bilden.
Eine spezielle Lampe wird verwendet, um auf Hautspuren zu prüfen. Andere diagnostische Tools umfassen einen Röntgen-, CT- oder MRT-Scan. Eine genetische Blutuntersuchung kann auch verwendet werden.
diagnostizieren NF2
Symptome von NF2 treten normalerweise in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf. Das häufigste Zeitalter des Beginns liegt in der Regel zwischen 18 und 24 Jahren.
Eine Diagnose von NF2 wird gestellt, wenn es Folgendes gibt:
- akustisches Neurom in einem Ohr sowie zwei oder mehr typische Symptome wie Katarakte, Hirntumoren und eine Familie Vorgeschichte des Zustands
- akustisches Neurom in beiden Ohren
- akustisches Neurom sowie Gehirn- oder Wirbelsäulentumoren, nachgewiesen durch einen MRT- oder CT -Scan
- Ein fehlerhaftes Gen, identifiziert Durch einen Bluttest
wird eine Person mit NF2 an einen Neurologen überwiesen. Hör- und Augentests können auf Katarakte, andere Augenprobleme und Hörprobleme prüfen.
Komplikationen
Die Komplikationen für jede Art von Neurofibromatose sind unterschiedlich. Tumor oder Neurom drücken die Nerven, die zu den Ohren oder Augen führen. Kinder können infolgedessen Lernen und Verhaltensprobleme erleben. Kurzzeitgedächtnis, räumliches Bewusstsein und Koordination können ebenfalls betroffen sein. Tumoren, die in einigen Fällen krebsartig werden können
Es kann eine frühe oder späte sexuelle Entwicklung geben und Pubertät.
Komplikationen von NF2
Menschen mit NF2 können gutartige Hauttumoren entwickeln, ähnlich wie die von NF1 charakteristischen. Diese sollten überwacht werden, falls sie wachsen, verändern oder Schmerzen verursachen.
gutartige Hirntumoren können Druck auf Teile des Gehirns ausüben und Krämpfe, Sehvermögensprobleme verursachen und Probleme ausgleichen. Einige werden krebsartig.
Rückenmarkstumoren können sich an den Nerven entwickeln, die die Wirbelsäule umgeben, was zu Zittern, Taubheit und Schmerzen in den Gliedmaßen führt. Tumoren um den Halsbereich können Gesichtsprobleme verursachen, beispielsweise Schwierigkeiten beim Lächeln, Blinken oder Schlucken. gesundes Leben. Komplikationen können die Lebensdauer verkürzen, aber eine Person mit NF1 kann oft erwarten, dass sie in der gleichen Zeit wie jemand ohne Bedingung leben.
NF2 hat einen weniger positiven Ausblick. Obwohl seine Tumoren im Allgemeinen gutartig sind, können Ort und Menge der Tumoren die Lebensqualität beeinträchtigen und eine frühe Mortalität verursachen. Im Durchschnitt leben Menschen mit NF2 bis zum Alter von 36 Jahren.
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- Schwannomatosis.
(
n.d.)